PORTALgesund
Gerald Brandt

Im Interview: Gerald Brandt, Vorsitzender des Bundesverbands Hypophosphatasie Deutschland e.V.
www.hpp-ev.de

Herr Brandt, die Hypophosphatasie (HPP) gilt als besonders selten. Können Sie aus dem Stegreif sagen, wie viele Fälle es in Deutschland gibt?

Leider nein. Rein rechnerisch müssten es etwa 800 sein.
Es ist aber so, dass einige Säuglinge mit schweren Verlaufsformen nicht überleben, und dass es immer noch eine hohe Dunkelziffer gibt. Grob geschätzt weiß ich von etwa
70 Fällen.

Ihre Organisation ist weltweit erst die zweite, die die Interessen der HPP-Patienten vertritt. Was können Sie mit so einer kleinen Gemeinschaft überhaupt erreichen?

Wenn eine Krankheit so selten ist, findet man kaum Gleichgesinnte. Lange Jahre dachten viele von uns, sie wären alleine mit ihrer Situation. Das hat sich jetzt geändert. Neben der reinen Selbsthilfe leisten wir aber auch Aufklärungsarbeit. Wir haben Infobroschüren für Ärzte und Zahnärzte erstellt und versuchen Patienten und Behandelnde stärker zu vernetzen.

Die Patienten spielen also eine aktive Rolle im Kampf gegen die Krankheit.

Natürlich, und das ist bei allen seltenen Erkrankungen ähnlich. Wer kaum einen kompetenten Arzt findet, der wird zwangsläufig selbst zum Experten. Die Patientenorganisationen bündeln also Erfahrung und Fachwissen und tauschen diese sowohl untereinander als auch mit der Ärzteschaft aus. Und wir hoffen, den Anstoß zu neuen Forschungsprojekten geben zu können. Deshalb sammeln wir jetzt Geld für eine zentrale Datenbank.

Kann man irgendetwas gegen die Hypophosphatasie tun?

Nein, wir können nur den Symptomen begegnen. Zum Teil mit entzündungshemmenden Medikamenten, zum Teil bei den Knochenproblemen auch operativ. Die richtige Ernährung ist ein weiterer Faktor. Einige Betroffene nehmen auch Nahrungsergänzungsmittel wie Cholin und Ingwerextrakt.

Was raten Sie anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen?

Etwas, das für die gesamte Gesellschaft gelten sollte: Zusammenhalten und aktiv für die gemeinsamen Ziele kämpfen.

Abb.: HPP-Patienten mit Familien
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Gruppenbild beim ersten bundesweiten Treffen der HPP-Patienten und ihrer Familien

Seltene Krankheiten

von Dr. Kimiko Leibnitz

Liebe Leserin, lieber Leser,
Sie als gesundheitsbewusster Mensch wissen natürlich sofort worum es geht, wenn beispielsweise von Diabetes oder Osteoporose die Rede ist. Aber wie steht es mit Sarkoidose, Hypophosphatasie oder Adrenoleukodystrophie? Nein? Nun, kein Wunder - handelt es sich dabei doch um drei Vertreter aus der Familie der seltenen Erkrankungen. Obwohl ausgesprochene Kinofreunde zumindest die Adrenoleukodystrophie kennen könnten, denn diese Krankheit steht im Mittelpunkt des Hollywood-Streifens "Lorenzos Öl" (1992) mit Nick Nolte und Susan Sarandon.

Seltene Erkrankungen - ein Massenphänomen?

Innerhalb der Europäischen Union gilt eine Krankheit dann als selten, wenn von ihr nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind. Einige Erkrankungen sind sogar noch erheblich seltener: Hier liegt die statistische Häufigkeit (Inzidenz) bei 1:100.000 - oder sogar bei nur 1:1.000.000.

Berücksichtigt man jedoch, dass es etwa 4000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, dann kommt man schnell auf eine Gesamtzahl von 4 Millionen Bundesbürgern, die - zumindest rein rechnerisch - an einer seltenen Erkrankung leiden.

Die tatsächliche Zahl ist unbekannt, denn viele der Betroffenen erhalten nie - oder erst nach vielen Jahren - eine korrekte Diagnose. Häufig haben sie dann bereits eine regelrechte Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken hinter sich. Denn oft sehen die Symptome seltener Erkrankungen denen anderer Krankheiten zum Verwechseln ähnlich. So kommt es also immer wieder dazu, dass Patienten jahrelang von Arzt zu Arzt irren, ohne eine Erklärung für ihre Probleme oder eine angemessene Behandlung zu erhalten, bis endlich ein Experte die wahre Ursache erkennt.

Ein weiteres Kennzeichen seltener Erkrankungen ist, dass sie überwiegend durch Gendefekte verursacht werden und deshalb vererblich sind. Dies hat zwei Konsequenzen: erstens können in einer Familie mehrere Fälle auftreten, was insbesondere bei der Familienplanung berücksichtigt werden sollte; zweitens gibt es für genetisch bedingte Krankheiten oft keine ursächliche Therapie.

Der Vater als Retter - Lorenzos Öl

Aber zurück zur Adrenoleukodystrophie (ALD). Diese fast ausschließlich männliche Patienten betreffende Krankheit ist nur eine Form unter verschiedenen Leukodystrophien, die alle eine ähnliche Ursache haben. Aufgrund eines Defekts im Enzymhaushalt wird die Schutz-Substanz, die das Nervengewebe umgibt, das Myelin, entweder nicht ausreichend produziert oder allmählich zersetzt. In der Folge kommt es zu einer nachhaltigen Schädigung der Nervenfasern und dadurch zu schwerwiegenden Symptomen. Diese können reichen von einer Beeinträchtigung der Körperkoordination bis hin zum Verlust des Seh- und/oder Hörvermögens. Verbunden damit ist leider auch immer eine zunehmende Demenz schon in jungen Jahren. Im schwersten Fall können auch lebenswichtige Funktionen im Gehirn nicht mehr aufrecht erhalten werden und die Patienten versterben.

Aber die Leukodystrophien sind auch ein Beispiel dafür, wie engagiert sich Eltern und Familien der Erkrankten gegen ihr Schicksal auflehnen und aktiv dagegen ankämpfen. Da die Ursache der Adrenoleukodystrophie in einer Störung des Fettstoffwechsels liegt, erkannte der Vater des 1978 geborenen Lorenzo Odone, dass die Zufuhr bestimmter Öle den Zerfall des Myelins verzögern könnte. Obwohl er selbst kein Arzt ist, entwickelte er selbst eine Therapie. Er ließ sich eine Mischung patentieren, die aus bestimmten Bestandteilen von Oliven- und Rapsöl besteht und nannte sie nach seinem Sohn "Lorenzos Öl". Tatsächlich hilft dieses Mittel bis heute etlichen von dieser Krankheit betroffenen Patienten.

Lorenzo verstarb 2008 im Alter von dreißig Jahren an einer Lungenentzündung. Seine Ärzte hatten ihm 1985 eine Lebenserwartung von nur noch zwei Jahren attestiert.

Die Kosten für eine Behandlung mit Lorenzos Öl werden von den Krankenkassen nicht mehr übernommen. Die Knochenmarktransplantation, die ebenfalls lange als riskant und umstritten galt, ist eine der möglichen Therapieformen, die von den gesetzlichen Krankenkassen bis heute anerkannt werden. Heilbar sind Leukodystrophien aber nach wie vor nicht, lediglich ihr Verlauf lässt sich verlangsamen.

Familien halten zusammen

Auch die Hypophosphatasie (HPP) gehört zu den nicht heilbaren, seltenen Krankheiten, und auch hier sorgt ein winziger Gendefekt für gravierende Folgen. Das Enzym alkalische Phosphatase (aP) sorgt in gesunden Menschen unter anderem dafür, dass die Mineralien Kalzium und Phosphat in die weiche Grundstruktur der Knochen eingelagert werden. Erst dadurch erhalten sie ihre Festigkeit. Dieses Enzym ist bei HPP-Patienten defekt, mit der Folge, dass die Knochen zu weich sind und sich verbiegen bzw. brechen. Zusätzlich reichern sich Kalzium und Phosphat im Organismus an und lagern sich beispielsweise in den Nieren ab, wo sie zu Nierensteinen führen können. Betroffen sind sowohl Kinder als auch Erwachsene - wobei es jeweils zu anderen Fehldiagnosen kommen kann. Bei Kindern ähneln die Symptome denen einer Rachitis, die Erwachsenenform der HPP erinnert häufig an die "klassische" Osteoporose.

Besonders tragisch ist, dass die schweren Verlaufsformen der HPP bei Kleinkindern noch immer eine hohe Sterblichkeitsrate aufweisen.

Obwohl die Hypophosphatasie bereits 1948 erstmals beschrieben wurde, ist sie in weiten Teilen bis heute unerforscht. Und auch hier sind es wieder die Betroffenen selbst, die für Abhilfe sorgen wollen. In einer weltweit einmaligen Initiative haben sich seit 2004 in Frankreich und Deutschland zwei nationale Selbsthilfegruppen gegründet, die intensiv mit den wenigen spezialisierten Ärzten für die HPP zusammenarbeiten. Ziel ist es zunächst, eine flächendeckend einheitliche klinische Betreuung für die Patienten sicher zu stellen. Zum zweiten möchten die Betroffenen selbst nun Geld sammeln, um Forschungsprojekte zum Thema Hypophosphatasie finanzieren zu können.

Ein dritter positiver Effekt dieser Selbsthilfearbeit ist es, dass sich die betroffenen Familien (in Deutschland sind bislang nur etwa 70 bis 100 HPP-Fälle bekannt) endlich einmal persönlich kennen lernen können und somit nicht mehr länger das Gefühl haben, mit ihrem Schicksal alleine zu sein. Gerade dieser Aspekt wird von den Patienten sehr dankbar aufgenommen, da sie auch ganz wesentlich darauf angewiesen sind, sich mit praktischen Tipps aus der eigenen Erfahrung gegenseitig zu unterstützen.

Um diese gemeinsame Arbeit der Betroffenen auch politisch zu untermauern, wurde auf Bundesebene inzwischen ein Dachverband für seltene Krankheiten gegründet, in dem auch die HPP-Patienten sowie die Leukodystrophie-Betroffenen organisiert sind. Unter dem Namen ACHSE e.V. haben sich inzwischen etwa 80 Selbsthilfeverbände für seltene Erkrankungen vereinigt. Schirmherrin ist die Gattin des Bundespräsidenten, Eva Luise Köhler.

Auch auf europäischer Ebene finden sich immer mehr Betroffenenorganisationen zusammen und leisten inzwischen auch politische Lobbyarbeit. So hat etwa der Dachverband Eurordis den 29. Februar zum ersten Tag der seltenen Krankheit ausgerufen. Da der 29. Februar als Schalttag ebenfalls ein seltenes Ereignis ist, schien dieser Termin besonders passend. In den kommenden Jahren wird der seltenen Krankheiten jedoch auch wieder gedacht werden - dann aber am 28. Februar.

Weitere Informationen im Web

 

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